Un nuevo estudio demuestra que los humanos estamos evolucionando por la presión ambiental

 

Un grupo de investigadores de Israel y Ghana ha publicado un nuevo estudio que establece una relación entre mutación no aleatoria en genes humanos y presión ambiental, lo cual demostraría una respuesta evolutiva a las condiciones del entorno.

Este relevante hallazgo, publicado en Genome Research, tiene el potencial de afectar a la comprensión fundamental de la evolución.

Utilizando un método novedoso, los investigadores dirigidos por el profesor Adi Livnat de la Universidad de Haifa demostraron que la tasa de generación de la mutación HbS, que protege contra la malaria, es mayor en las personas de África, donde la malaria es endémica, que en las personas de Europa, donde no lo es.

"Durante más de un siglo, la principal teoría de la evolución se ha basado en mutaciones aleatorias. Los resultados muestran que la mutación HbS no se genera al azar, sino que se origina preferentemente en el gen y en la población donde tiene una importancia adaptativa", dijo Livnat. A diferencia de otros hallazgos sobre el origen de mutaciones, esta respuesta específica de mutación a una presión ambiental específica no puede explicarse mediante teorías tradicionales.

"Presumimos que la evolución está influenciada por dos fuentes de información: la información externa que es la selección natural y la información interna que se acumula en el genoma a través de las generaciones y afecta el origen de las mutaciones", dijo Livnat.

Desde Darwin sabemos que la vida surgió por evolución. Pero, ¿cómo ocurre exactamente la evolución, en toda su grandeza, misterio y complejidad? Durante el siglo pasado, los científicos han asumido que las mutaciones ocurren por accidente en el genoma y que la selección natural, o la supervivencia del más apto, favorece los accidentes beneficiosos. La acumulación de estos supuestos accidentes genéticos bajo la selección natural durante milenios conduce a su vez a adaptaciones, desde el ojo agudo del halcón hasta el sistema cardiovascular humano.

Si bien está ampliamente difundida en la comunidad científica, esta visión siempre ha dejado abiertas preguntas fundamentales, como el problema de la complejidad. ¿Puede la acumulación secuencial de pequeños cambios aleatorios, cada uno beneficioso por sí mismo, conducir dentro del lapso de tiempo disponible a la evolución de adaptaciones tan asombrosamente complejas e impresionantes como las que vemos a nuestro alrededor en la naturaleza, como los ojos, el cerebro o las alas, donde las partes complementarias se entrelazan?

Sin embargo, la única alternativa en el nivel fundamental concebida hasta ahora consistía en variantes del lamarckismo: la idea de que los organismos pueden responder de alguna manera directamente a su entorno inmediato con cambios genéticos beneficiosos. Dado que el lamarckismo no ha funcionado en general, la noción de mutación aleatoria siguió siendo la opinión predominante.

Para distinguir entre la mutación aleatoria y la explicación de la selección natural y la posibilidad de que la mutación no aleatoria sea importante, Livnat y su director de laboratorio, el Dr. Daniel Melamed, desarrollaron un nuevo método para detectar 'mutaciones de novo', mutaciones que surgen inesperadamente en la descendencia sin ser heredado de ninguno de los padres. Al batir un nuevo récord de precisión, su método permitió algo que antes no era posible: el recuento de mutaciones de novo para puntos particulares de interés en el genoma.

Luego aplicaron su método para examinar la aparición de mutaciones de novo de la hemoglobina S (HbS) humana, quizás la mutación puntual más conocida en biología y evolución. HbS brinda protección contra la malaria a las personas con una copia, pero causa anemia de células falciformes en las que tienen dos. Podría decirse que la malaria en sí misma, una enfermedad de la sangre transmitida por vectores, ha sido la presión de selección más fuerte que ha actuado sobre los humanos en los últimos 10.000 años, causando a menudo más de un millón de muertes por año en África en el pasado reciente.

La HbS también se usa como un ejemplo central de mutación aleatoria y selección natural en la evolución: durante mucho tiempo se supuso que surgió accidentalmente en un individuo en el África subsahariana y luego se propagó dentro de África a través de la selección natural hasta que se equilibraron sus beneficios de protección contra la malaria por sus costos de anemia de células falciformes.

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