Descubren el gen del color animal: así se dibujan manchas y rayas en la piel

Científicos identifican en la especie Pantherophis guttatus el papel clave del gen CLCN2 en la formación de líneas y manchas, revelando cómo se organizan los pigmentos durante el desarrollo embrionario

Durante décadas, criadores de serpientes han seleccionado patrones y colores en ejemplares domésticos como la serpiente del maíz (Pantherophis guttatus), pero lo que para ellos era una cuestión estética se ha convertido en una herramienta científica de gran valor
Un grupo de investigadores ha logrado identificar el gen responsable de los patrones de color en la piel de estos animales, resolviendo una de las incógnitas fundamentales de la biología del desarrollo: cómo se organizan las formas geométricas del cuerpo antes de nacer

De manchas a líneas: dos variantes, un mismo origen

El trabajo se ha centrado en dos morfos de esta serpiente: Motley, con manchas dorsales alargadas y fusionadas, y Stripe, con líneas rojas longitudinales
Ambas variantes resultan de mutaciones recesivas y, sorprendentemente, comparten un mismo origen genético
Mediante técnicas de mapeo genético, los científicos localizaron una región en el cromosoma 6 común a las dos variantes, en la que identificaron al gen CLCN2 como responsable de estas transformaciones

El canal de cloro que organiza el color

CLCN2 codifica un canal de cloruro dependiente de voltaje, conocido en humanos por su papel en enfermedades neurológicas
Sin embargo, en estas serpientes, su mutación no afecta al cerebro, sino al patrón de pigmentación
En las variantes Motley, el gen sigue intacto pero reduce drásticamente su expresión en la piel embrionaria
En las Stripe, la alteración es mayor: una inserción genética móvil, un retrotransposón, interrumpe la secuencia del gen, impidiendo que se produzca correctamente la proteína

CRISPR confirma su función

Para verificar su hipótesis, los investigadores utilizaron la técnica CRISPR-Cas9 y generaron serpientes editadas genéticamente sin una copia funcional de CLCN2
El resultado fue concluyente: los ejemplares mostraron patrones Stripe, sin manchas, con franjas continuas por todo el cuerpo
Esto confirmó de forma directa que CLCN2 regula la distribución de los pigmentos durante el desarrollo

Más allá del color: implicaciones evolutivas

Los análisis revelaron que CLCN2 se expresa en los precursores de los cromatóforos, las células pigmentarias de la piel
Este canal podría estar involucrado en la comunicación eléctrica entre células pigmentarias, un mecanismo aún poco explorado en animales no neuronales
Además, el hecho de que el patrón Stripe sea causado por un retrotransposón sugiere que estos elementos móviles pueden haber tenido un papel clave en la evolución de los colores y formas corporales

Sin efectos cerebrales graves en reptiles

Aunque en humanos las mutaciones en CLCN2 pueden causar leucoencefalopatías, en las serpientes no se han observado efectos neurológicos
Los análisis cerebrales mostraron vacuolización en individuos juveniles, pero sin afectar a su comportamiento, fertilidad o visión
Esto indica que el canal CLCN2 podría tener funciones específicas dependiendo del tipo de célula, y que las consecuencias de su disfunción varían según el contexto

Una ventana a la evolución del color animal

Este estudio no solo resuelve un misterio genético, sino que ofrece nuevas pistas sobre cómo han evolucionado los patrones corporales en reptiles y otros vertebrados
Mutaciones como la identificada podrían ser el motor de la transición de manchas a franjas, un fenómeno visible entre especies cercanas o incluso entre poblaciones de la misma especie
La combinación de genética moderna, cría selectiva y edición genómica ha permitido abrir una nueva vía para entender cómo se escribe el color en el cuerpo de los animales