Los genomas de 233 primates revelan algunos aspectos de la evolución humana

 

El Instituto de Biología Evolutiva (IBE, CSIC-UPF), la Universidad Pompeu Fabra, Illumina y la Facultad de Medicina de Baylor han liderado un número especial de la revista 'Science', en el que se ha publicado el proyecto donde se ha comparado el genoma de 809 individuos de 233 especies de primates, implicando investigadores de 24 países en un total de cuatro estudios, tres de ellos codirigidos desde Barcelona.

Se trata de uno de los pocos números especiales de la revista 'Science' dirigidos desde España, en el que se han revelado los genomas del 86 por ciento de los géneros y de todas las familias de primates. De ellos, 8 de cada 10 han sido secuenciados en el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) de Barcelona.

Estos estudios han ayudado a crear un nuevo algoritmo de Inteligencia Artificial con relevancia clínica, para identificar nuevos conocimientos sobre las causas genéticas de las enfermedades humanas utilizando los datos genómicos de los primates. También han descubierto variantes de secuencias de ADN y desarrollado filogenias para especies de primates que aportarán nuevos datos sobre la evolución de los primates y los humanos, así como sobre la biodiversidad de los primates.

El estudio aporta nueva información sobre la diversidad genética y la filogenia de los primates, lo que es importante para comprender y conservar la biodiversidad de las especies más cercanas a la nuestra.

Al comparar los genomas de 809 primates no humanos de 233 especies con el genoma humano, la investigación ha identificado 4,3 millones de mutaciones sin sentido comunes que afectan a la composición de los aminoácidos y pueden alterar la función de las proteínas, dando lugar a muchas enfermedades humanas.

Según el investigador Icrea en el IBE (CSIC-UPF) y catedrático de Genética del Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida (Melis) de la Universidad Pompeu Fabra (UPF), Tomàs Marquès-Bonet, quien ha liderado la investigación, "los humanos somos primates. El estudio de cientos de genomas de primates no humanos, dada su posición filogenética, es muy valioso para los estudios evolutivos humanos, para entender mejor el genoma humano y las bases de nuestra singularidad, incluidas las bases de las enfermedades humanas, y para su futura conservación".

Una de las limitaciones de la genética humana y clínica es la incapacidad actual para detectar, entre cientos de miles de mutaciones, las que causan enfermedades. En la actualidad, se desconocen las causas genéticas de muchas enfermedades comunes, como la diabetes y las cardiopatías, debido a la falta de información genética o al gran número de factores genéticos implicados. Se cree que algunas enfermedades se originan cuando un conjunto de variaciones o mutaciones genéticas con un efecto leve actúan conjuntamente para causar una enfermedad de origen poligénico, como la diabetes o el cáncer.

"El 6 por ciento de los 4,3 millones de mutaciones missense identificadas son abundantes en primates y, por tanto, se consideran potencialmente benignas en enfermedades humanas, dado que su presencia es tolerada en estos animales", ha afirmado el vicepresidente de Inteligencia Artificial de Illumina, Kyle Farh.

La identificación de mutaciones causantes de enfermedades se ha logrado gracias al algoritmo de aprendizaje profundo PrimateAI-3D. Un algoritmo de inteligencia artificial (IA) desarrollado por Illumina, la empresa de secuenciación de ADN, y es una especie de ChatGPT para genética que utiliza secuencias del genoma en lugar del lenguaje humano.

La publicación de este proyecto incluye el catálogo más completo de información genómica de primates elaborado hasta la fecha, que abarca casi la mitad de todas las especies de primates existentes en el planeta. Contiene información de primates de Asia, América, África y Madagascar.

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