Hallan intactos los cromosomas de un mamut, un paso más para su 'resurrección'
Un equipo internacional liderado por científicos del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG) descubrió fósiles de cromosomas antiguos en los restos de un mamut lanudo atrapado en el permafrost siberiano desde hace 52,000 años y consiguió ensamblar, por primera vez, el genoma de una especie extinta.
La investigación, que se publicó en la revista
científica Cell tras nueve años de su puesta en marcha, la llevaron a cabo más
de 50 científicos de los equipos del CNAG y el Centro de Regulación Genómica, ambos
en Barcelona, el Baylor College of Medicine (EU) y la Universidad de Copenhague
(Dinamarca).
El estudio supone un antes y un después en el
estudio de estas especies y sus habilidades de adaptación a las adversidades
climáticas de su tiempo.
Según la coautora principal del estudio, Olga
Dudchenko, la supervivencia de estos fragmentos de ADN antiguo durante decenas
de milenios es “todo un misterio de la física”, ya que, como predecía Albert
Einstein en 1905, no deberían existir en circunstancias normales.
Sin embargo, los investigadores creen que el terreno
permanentemente congelado (permafrost) en el que se halló el mamut, en Siberia,
propició la creación de los cromosomas fósiles, mediante un proceso similar a
la elaboración de carne seca o cecina.
Por este motivo, al conservarse en un estado
parecido a las moléculas del vidrio, la estructura del cromosoma permaneció
intacta hasta nuestros días.
Un estudio de 1984 ya sugería que el ADN se mantenía
en estas muestras antiguas, pero, dada la limitación que suponía su baja
calidad para analizarlo, nadie había logrado estudiar su estructura. Hasta
ahora.
“Los cromosomas fósiles han cambiado las reglas del
juego, porque conocer la forma de los cromosomas de un organismo hace posible
ensamblar la secuencia completa de ADN de criaturas que se extinguieron. Esto
nos permite obtener información que no teníamos hasta ahora”, explica la
doctora Dudchenko, del Baylor College of Medicine (EU).
En comparación con las muestras de ADN antiguo que
se conservaban hasta ahora, los nuevos fósiles de cromosomas antiguos tienen un
millón de informaciones genéticas más; unos datos muy relevantes para conocer
los genes que estaban activos en la especie y su evolución.
El fenómeno de la compartimentalización cromosómica,
presente en la muestra de piel del mamut, segrega el ADN activo e inactivo en
espacios contiguos dentro del núcleo celular y es lo que ha permitido a los
investigadores identificar qué genes estaban activos en el instante en que
murió el animal.
Al comparar el genoma -conjunto completo de ADN- del
mamut y de la especie actual más cercana, el elefante, encontraron muchas
similitudes, sin llegar a ser exactamente idéntico.
Concretamente, localizaron aproximadamente 1,000
sitios en el genoma con actividad diferenciada; el gen de crecimiento, el gen
de adaptación inmunológica y el gen de adaptación al frío, por ejemplo.
“Con este tipo de datos no solo sabemos qué genes
tiene el mamut comparado con el elefante, sino cuáles han ayudado a la
adaptación y nos puede explicar por qué se extinguió”, ya sea por cambios
climáticos o por incapacidad de adaptarse a otros fenómenos, señala el jefe de
grupo en el CNAG y también coautor principal de la investigación, Marc
Martí-Renom.
Además de la compartimentalización, hallaron una
coincidencia estructural con los cromosomas modernos: los bucles de cromatina,
unas estructuras pequeñas de unos 50 nanómetros.
“Los bucles de ADN son importantes porque acercan
las secuencias de ADN activadoras a sus objetivos genéticos. Por lo tanto,
estos fósiles no solo nos muestran qué genes estaban activos, sino también por
qué”, apunta Martí-Renom.
Con el objetivo de validar el estudio, trabajaron
también con una segunda muestra, extraída de un mamut muerto 39,000 años atrás,
también en Siberia, que se encuentra muy bien conservada en un museo de Rusia.
Los científicos afirman que este descubrimiento abre
las puertas a trabajar con otros tipos de muestras en un futuro, sobre todo de
museos de historia natural, donde se encuentran muchas muestras preservadas de
la misma manera que el animal analizado, pero también de especies en peligro de
extinción e incluso momias secas.
“A partir de ahora podemos estudiar una muestra
antigua y su actividad génica, que nos desvela cómo se adaptó a su ambiente en
ese momento”, añade el investigador del CNAG.
Por su parte, la investigadora del Center of
Evolutionary Hologenomics de la Universidad de Copenhague y otra coautora del
documento, Marcela Sandoval-Velasco, lo considera “un hito en el campo de la
paleogenómica”.
“Estamos dando un paso adelante en el estudio del
pasado”, afirma Sandoval, que sostiene que estos pequeños fragmentos de ADN
antiguo “nos hablan y nos permiten estudiar la historia evolutiva de diferentes
organismos”.
Pero los expertos no miran únicamente hacia atrás,
sino que consideran el hallazgo una oportunidad para contestar también
preguntas sobre cómo los cambios en la biodiversidad -fruto del cambio
climático- pueden afectar nuestra propia existencia en el planeta.
“Tener este tipo de material molecular de hace
52,000 años, cuando el clima de nuestro planeta era completamente diferente,
puede ayudarnos a establecer correlaciones entre nuestro pasado, nuestro
presente y nuestro futuro”, subraya en este sentido la investigadora del Baylor
College of Medicine y también coautora del estudio, Cynthia Pérez.
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